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Genomics Timeline

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Genetics, 유전학은 부모에서 자식으로 형질이 유전되는 것을 공부하는 학문이라고 볼 수 있는데, 그 시작은 멘델이 유전법칙을 발견한 1865년부터라고 하겠다. 1944년에는 유전되는 물질이 DNA라는 것이 알려지게 되었다. 1953년 제임스 왓슨과 프란시스 크릭이 DNA가 이중 나선 구조를 취하고 있다는 논문을 Nature에 게재할 당시에는 이미, DNA는 A, T, G, C 네 가지 염기로 구성되어 있고, 그 구성 비율은 종에 따라서 차이가 있지만, 흥미롭게도 A의 양은 T의 양과 비슷하고, G의 양은 C의 양과 비슷하다는 것이었다.  여기에, DNA를 X-선으로 조사하여 얻은 회절무늬는 DNA가 나선 구조를 시사한다는 점을 종합하여 왓슨과 크릭은 이중나선 구조를 제안하게 되었던 것이다. 좀 더 자세한 역사적 사실을 공부하기 원하는 사람들은 "Pray, L. (2008) Discovery of DNA structure and function: Watson and Crick. Nature Education 1(1):100"을 참고하기 바란다.

DNA 이중나선 구조가 밝혀진 이후에는, 소위 분자유전학이라는 학문이 대두되어, DNA 서열을 따라 가며 유전자들이 나열되어 있고, 이들을 변형시키면, 돌연변이를 유도하면, 생물 개체의 형질이 변한다는 것을 알게 되었다. 이런 것을 forward genetics라고도 부르는데, 이런 방법으로 많은 유전자의 존재를 알게 되었다. A라는 유전자 돌연변이체와 B라는 유전자 돌연변이체를 교배하였을 때, 그 후손들에서 두 가지 형질이 동시에 발현되는 비율로부터 A와 B 유전자 사이의 유전적 거리를 계산하게 되었으며, 이를 많은 유전자들에 적용하면 이들 유전자 사이의 상대적 위치, 즉 게놈 상에서의 순서를 알 수 있게 된다. 이를 genetic linkage map이라고 한다.

DNA 이중나선 구조가 밝혀지기 직전, 1952년 프레드릭 생거는 인슐린 단백질의 아미노산 서열을 밝혔다. 그 전까지는 단백질은 비정형 물질이라고 생각되었는데, 단백질이 정해진 아미노산 서열로 이뤄졌다는 것을 밝힘으로써 1958년 노벨 화학상을 수상하게 된다. 단백질의 아미노산 서열을 규명하게 됨으로써, 단백질 결정으로부터 X-선 회절무늬을 얻고 이를 분석하여 단백질의 3차원 구조를 밝히는 단백질 결정학이 탄력을 받게 된다. 생거의 업적은 프란시스 크릭에게 영향을 키치게 되어, DNA에 코딩되어 있는 유전자의 염기 서열에서부터 단백질의 아미노산 서열이 결정되고, 이 아미노산 서열이 단백질의 3차원 구조를 결정하게 된다는 소위 Sequence hypothesis를 1958년 제안하게 하는 계기가 된다.

1977년 프레더릭 생거는 DNA 서열을 규명할 수 있는 획기적인 방법을 개발하여 1980년 두번째 노벨상을 수상하게 된다. 1972년 개발된 DNA 재조합 기술은 시퀀싱에 필요한 DNA 조각을 자유자재로 다룰 수 있도록 하여, DNA 시퀀싱이 급속도로 펴져 나가도록 했다. 1982년에는 DNA 서열을 모아 놓은 GenBank 데이터베이스가 구축되게 된다. 이때부터 벌써 과학자들은 인간 게놈 전체를 시퀀싱하고자 하는 야망을 품게 되고, 1988년에는 이러한 프로젝트가 공론화되어 드디어 1990년 인간게놈프로젝트가 미국에서 제임스 왓슨의 리더쉽으로 시작된다. 3년 뒤에 영국에서는 생거의 이름을 딴 연구소를 설립하여 인간게놈프로젝트에 참여하게 되고, 수 년 뒤에 다른 나라들이 참여하게 된다.

인간게놈프로젝트를 야심차게 시작했지만, 그때까지 게놈시퀀싱에 성공한 것은 바이러스나 미토콘드리아 수준이었지 박테리아도 전체 게놈을 시퀀싱하지 못한 상태였다. 따라서 초기 프로젝트는 시퀀싱 기술을 발전시키는 것이었으며, 이에 병행하여 짧은 조각 서열을 연결하여 전체 게놈을 재현하는 알고리즘을 개발하는 것이었다. 드디어 1995년 최초의 살아 있는 생물체 Haemophilus influenzae라는 박테리아의 전체 게놈 서열이 밝혀지고, 1996년에는 효모, 1998년에는 예쁜꼬마선충, 2000년에 초파리의 게놈이 밝혀지는 등, 점점 게놈 크기가 큰 생물체의 전체 게놈 서열이 밝혀지게 되었다. 2000년에 비로서 인간 전체 게놈 서열의 초안을 얻어서 6개월 이상 분석하여 2001년 논문으로 발표되었으며, 2003년, 즉 DNA 이중나선 구조가 밝혀진지 50주년이 되는 때에 인간게놈서열 해독은 공식적으로 완성된 것으로 공표된다. 하지만, 그 후로도 계속 업데이트된 버전이 공개되고 있다.

과제

  1. 인간게놈이 밝혀지기 전에 먼저 게놈이 밝혀진 종들의 게놈 크기를 알아보기

  2. ​가장 최근에 공개된 인간게놈서열 버전은 무엇인가?

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